据中国国家心血管病中心统计，我国每年心源性猝死者高达55万。根据美国疾控中心的数据，心源性猝死最常见于35岁至40岁的成年男性，男性患病的比例是女性的2倍。据《齐鲁晚报》2017年7月10日报道，有数据显示，我国心源性猝死人群中，18-39岁的青年人占比最高，达到43%。

与此同时，基因所致的遗传性心脏病是心源性猝死最主要的病因之一。国内外对心源性猝死的研究表明，死者在基因组水平存在某些基因突变的现象，大多表现为SNP或碱基缺失多态性。

11月18日，学界对于心源性猝死的预测迎来了突破性进展，来自麻省总医院、布洛德研究所和西达赛奈医院的心脏病学教授们，找到了14个会导致心源性猝死的基因突变。

这意味着在不久的将来，人们可以通过基因筛查的方式，确认是否有心源性猝死的危险。

自从PCR技术问世以来，建立于PCR技术基础上的突变基因检测技术发展迅速，它不仅能在短时间内检出发生突变的基因，而且即使获得极微量的组织亦可经PCR扩增而进行中种检测，加上PCR技术与探针杂交技术，RFLP技术及PCR直接测序的结合，改换方法得以迅速发展和推广，大大的促进了遗传病及肿瘤有关的基因的研究进展。

数字PCR是一种新的核酸检测和定量方法，借助微液滴或微坑，通过单个模板分子的PCR扩增，可实现不依赖于标准曲线和参照样本的准确、绝对定量。

临床上最流行的解决方案是由bio-rad实现的，目前占70-80%市场份额。以Bio-Rad QX200™为代表，新一代的微滴数字PCR系统反应更灵敏、结果更可靠、展示更直观，尤其适用于微量或痕量DNA检测与定量。

QX200™微滴数字PCR系统建立在油包水微滴生成技术上，可用于实验室研究、临床诊断和CDC病原体检测等领域，为研究人员提供了检测罕见突变、区分肿瘤中罕见序列、精确测量拷贝数变异、基因表达绝对量化的新工具。

QX200™微滴数字PCR系统的创新之处主要在于微滴技术，技术载体是微滴生成仪和微滴分析仪，其操作步骤简单，具体如下：

Step 1

使用微滴生成仪将含有DNA或RNA的PCR反应体系分成约20,000 个纳升大小的微滴。

Step 2

使用热循环仪让微滴进行PCR；经过PCR的微滴，除了定量分析外，还可用于测序或克隆等。

Step 3

使用微滴分析仪对微滴逐个分析；乳化的微滴通过管路时被分解，之后它们依次通过一个双色光学检测系统，有荧光信号的微滴判读为1，没有荧光信号的微滴判读为0，系统将根据泊松分布调整计算阳性和阴性微滴数量，从而以数字格式对靶分子绝对定量分析。

这种PCR系统的优点在于微滴划分功能可减少扩增效率和PCR抑制剂的影响，每次可运行 96个样品而且可灵活扩展，操作方便且不需要标准曲线就可获得比qPCR更精确的定量结果。

基因测序方面，QX200™微滴数字PCR系统应用于二代测序技术（NGS）中时，测量结果可以发现错误连接片段、过长连接片段等信息，验证单核苷酸多态性，突变及拷贝数变异在内的基因组变异，能更好确保文库上样量的准确性，提高 NGS的运行效率与数据质量，确保测序结果的可信度。

随着数字PCR荧光通道的增加和多指标检测的成熟，数字PCR将会进入更多应用领域，有力推动生命科学、医学诊断、检验检疫、农业等领域的快速发展。